Al frente de su equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, y con la colaboración de decenas de investigadores de todo el mundo, entre ellos varios españoles, Svante Pääbo ha culminado, por fin, su proyecto más ambicioso: la secuenciación del genoma del hombre de Neandertal. Y resulta que, después de todo, esa «otra» especie humana inteligente sí que dejó su huella en todos nosotros. Una huella genética, imborrable y que consiste en cerca del 2% de nuestro genoma. Usted, su familia, sus amigos, yo, todos los Homo sapiens de la Tierra, excepto los africanos, llevamos genes de neandertal. Lo cual implica que hubo cruce entre ambas especies, algo que hasta ahora no había sido demostrado. Los resultados de esta espectacular investigación aparecen hoy en la revista Science.
Han sido cuatro años de intenso trabajo para un buen puñado de laboratorios y equipos de científicos de varios continentes. Pero al final, el genoma de una especie humana extinta y muy cercana a la nuestra se ha convertido en una realidad. A partir de más de 3.000 millones de «letras químicas» de ADN fósil, los investigadores han conseguido construir la primera secuencia completa del genoma del hombre de Neandertal. Y los resultados preliminares sugieren que por lo menos el 2% del genoma de los humanos modernos no africanos proceden de esa especie, desaparecida de la faz de la Tierra hace aproximadamente 30.000 años.
«Tener una primera versión del genoma del Neandertal convierte en realidad un sueño de hace mucho tiempo. Por primera vez podremos identificar características genéticas que nos diferencian del resto de los organismos, incluyendo nuestros parientes evolutivos más cercanos», afirma Svante Pääbo.
Hembras del Sidrón
La hazaña científica se ha realizado utilizando diminutas muestras (apenas 400 miligramos) de varios huesos de hembras de neandertal procedentes de los yacimientos de Vindija, en Croacia, el Sidrón, en Asturias, y Rusia. Aplicando técnicas desarrolladas especialmente para ese fin, Pääbo y sus colaboradores compararon después el genoma obtenido con el de cinco humanos modernos procedentes de diferentes partes del mundo: un europeo (francés), dos africanos (uno del sur y otro del oeste del continente negro), un asiático (chino) y un habitante de Papúa Nueva Guinea.
Al realizar la comparación, los investigadores se dieron cuenta de que la presencia de genes de neandertal era mucho mayor entre los no africanos. Y que el flujo genético de neandertales a humanos se produjo en algún momento entre hace 50.000 y 80.000 años. ¿Cómo es posible, se preguntaron los científicos, que haya genes de neandertal en poblaciones tan alejadas como Papúa Nueva Guinea, donde nunca hubo neandertales? La explicación que mejor encaja con estos resultados es que el cruce debió producirse después de que los primeros humanos modernos abandonaran Africa y se encontraran con los neandertales fuera del continente negro, probablemente en Oriente medio. Después, nuestros antepasados (y su carga genética) siguieron expandiéndose por el resto del mundo.
«Todos los que vivimos fuera de Africa -añade Pääbo- llevamos una pequeña parte de ADN neandertal en nosotros». Por supuesto, al producirse el cruce, también una parte de nuestro propio genoma debió de quedar impresa en el de los neandertales, aunque aún no ha sido posible determinar qué porcentaje de su carga genética procede de nuestra propia especie.
Los más cercanos
Entre todas las especies humanas que han existido, los neandertales son sin duda nuestros parientes evolutivos más cercanos. Sus restos más antiguos datan de hace cerca de 400.000 años y desde ese momento se extendieron por gran parte de Europa y Asia occidental. Mucho tiempo después, cuando los primeros humanos de nuestra propia especie abandonaron a su vez África, se encontraron con ellos y compartieron muchos territorios durante por lo menos diez mil años. Poco después, hace cerca de 30.000 años, los neandertales desaparecieron sin dejar rastro y sobre la Tierra sólo quedó una especie de Homo: la nuestra.
Para llevar a cabo sus estudios, los investigadores usaron la menor cantidad posible de los huesos, utilizando un delicado taladro de dentista para no dañar los fósiles, y llevaron a cabo su investigación de laboratorio en condiciones de «ambiente limpio» estéril, para evitar contaminar el material con ADN de humanos y otros organismos de hoy en día. También eliminaron el muy abundante ADN microbiano que había colonizado los huesos desde el lejano día en que sus propietarios murieron.
«Más del 95% del ADN de una muestra -explica Pääbo- procede de bacterias y microorganismos que colonizaron los restos de los neandertales después de su muerte». Por no hablar de la contaminación genética a la que están expuestos los restos fósiles al ser manipulados por los propios investigadores. Por ello, resulta de vital importancia el desarrollo de técnicas «limpias» de extracción de los huesos. Entre las mejores, está la desarrollada en el yacimiento asturiano de El sidrón por el equipo del paleontólogo Antonio Rosas. Al encontrar un fósil y antes incluso de tocarlo, todo el mundo abandona la cueva y sólo entra su descubridor, enfundado en un traje de aislamiento biológico, que recupera el hueso y lo guarda de inmediato en una cámara estéril para enviarlo al laboratorio.
Síndrome de Down, esquizofrenia y autismo
Una vez obtenido el genoma, el equipo de Pääbo se esforzó especialmente en localizar regiones del genoma del humano moderno en las que los genes de neandertal se hubieran expresado. Es decir, a buscar qué genes específicos de los neandertales han sobrevivido en nuestra propia especie y cuáles son sus funciones. Esos genes, probablemente, sirvieron para mejorar las probabilidades de supervivencia y reproducción de nuestros primeros antepasados, y se perpetuaron después expresándose en características concretas.
Pääbo y su equipo localizaron un total de 212 regiones de nuestro genoma en las que eso habría podido ocurrir y al final, lograron identificar varios de nuestros genes con una clara «impronta» neandertal. Entre ellos, tres genes implicados en el desarrollo cognitivo y cuya mutación puede desembocar en males como el síndrome de Down, la esquizofrenia y el autismo. Y también otros genes involucrados en el metabolismo de energía, el desarrollo del cráneo, la clavícula y la caja torácica.
Además, la comparación entre los genomas de neandertal y de humanos modernos ha hecho posible elaborar todo un catálogo de diferencias genéticas y que están permitiendo a los investigadores identificar una serie de rasgos únicos y exclusivos de nuestra propia especie. Un valioso manual de conocimiento que permitirá, a partir de ahora, realizar un gran número de estudios específicos sobre características concretas. Y quizá revelar aspectos únicos y desconocidos de nuestra propia evolución.
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