La madre del pequeño, portadora de la mutación genética, tiene antecedentes familiares directos e indirectos de este tipo de cáncer y también de ovario, según informó a este diario el doctor Joaquim Calaf, director del Programa de Reproducción Asistida (PRA) Puigvert-Sant Pau.
Por este motivo, la mujer decidió recurrir al Diagnóstico Genético Preimplatacional (DGP) cuando se planteó tener su primer bebé. Ella y su pareja acudieron primero a un médico de confianza al que expusieron la historia familiar y después, en 2008, al equipo de especialistas de la Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau de Barcelona, que estudiaron el caso y lo elevaron a Comisión de Reproducción Asistida de Cataluña. Esta institución lo remitió, a su vez, a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida que le dió el visto bueno en abril de 2009.
El artículo 12.1 de la Ley de Reproducción Humana Asistida autoriza el uso de las técnicas de manipulación genética en el caso de «aquellas enfermedades genéticas graves, precoces y sin tratamiento». Es el caso del gen en cuestión (BRCA1), mucho más agresivo, porque aparece en edades más tempranas.
Según explicó el doctor Calaf, sólo el 10% de todos los casos de cáncer de mama presentan la mutación de este gen, aunque en este subgrupo la supervivencia es menor al 50%, frente al 80% de supervivencia media del cáncer de mama.
«La edad media de aparición son los 30 años, mientras que en el caso del cáncer de mama en general son los 60. Debido a esta aparición precoz, la enfermedad se desarrolla con mucha virulencia», dijo el especialista del Hospital de Sant Pau. Es el primer procedimiento que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida ha autorizado esta indicación en todo el Estado.
Manipulación genética de embriones
Una vez validado su caso, la familia decidió pasar a la acción y tras meses de preparación, se procedió a la manipulación genética de los embriones y,finalmente, el bebé, varón, nació a finales de 2010. La técnica utilizada para realizar el diagnóstico preimplantacional es la habitual. Los expertos en selección embrionaria obtuvieron de la mujer varios óvulos y los fecundaron, con el procedimiento in vitro, con el semen de su pareja. La intervención la llevaron a cabo especialistas de la Fundación Puigvert y del Hospital de Sant Pau, en colaboración con Reprogenetics.
En total, se obtuvieron cinco embriones, de los que tres estaban libres del gen, según precisaron fuentes médicas consultadas por este diario. De éstos, dos fueron transferidos a la paciente y uno de ellos acabó en embarazo. El otro embrión libre de la carga genética seleccionado fue vitrificado —sometido a técnicas de congelación— por decisión de la pareja y los otros dos portadores del gen serán o desechados o entregados a la ciencia, según precisó el doctor Joaquim Calaf. «La mujer prefirió que no le transfirieran todos los embriones sanos porque el riesgo de embarazo múltiple era más elevado», indicó el responsable del Programa de Reproducción Asistida Puigvert-Sant Pau.
Entre el equipo médico que ha llevado el caso se encuentran el doctor Calaf; la oncóloga Teresa Ramón y Cajal, asesora de cáncer hereditario y familiar del Hospital de Sant Pau; la embrióloga Olga Martínez, responsable del programa de DGP del Programa de Reproducción Asistida (PRA) del hospital barcelonés; la doctora Ana Polo, responsable del DGP del área ginecológica del PRA y Carles Giménez, director científico de Reprogenetics.
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