25 de septiembre, Día Internacional de la Ataxia.
Un equipo del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol realiza experimentos en el Sincrotrón ALBA para obtener por primera vez imágenes tridimensionales de células afectadas por la ataxia de Friedreich, que afecta a más de 3.000 personas en España, causando graves problemas de movilidad y otras complicaciones graves como cardiopatías. En la actualidad no existe ningún tratamiento para prevenir o curar la enfermedad.
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| Ivelisse Sánchez, coinvestigadora principal del proyecto y Eudald Balagué en la línea de luz MISTRAL. / Sincrotrón ALBA |
La ataxia de Friedreich es una
enfermedad neurodegenerativa rara que provoca un progresivo deterioro en
la movilidad, equilibrio y coordinación. Se trata de una enfermedad
hereditaria, causada por una mutación genética, que se puede desarrollar
cuando el padre y la madre son ambos portadores.
Un equipo del
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), liderado por
Antoni Matilla, investiga las causas y posibles tratamientos contra esta
enfermedad altamente incapacitante que provoca un gran deterioro de la
calidad de vida de los pacientes.
Se han obtenido por primera vez imágenes de la estructura y los cambios morfológicos que tienen lugar dentro de las células de los pacientes
“A día de hoy no existe ningún tratamiento ni cura para la ataxia de
Friedreich. Es necesario trabajar para comprender cómo se desarrolla la
enfermedad para proponer soluciones terapéuticas”, comenta Ivelisse
Sánchez, coinvestigadora principal del proyecto en la unidad de
Neurogenética del IGTP.
Los investigadores están analizando en el
Sincrotrón ALBA células extraídas de pacientes con la enfermedad para
ver los cambios que provoca en ellas.
Colarse dentro de las células
La
ataxia de Friedreich está causada por un defecto genético en el gen
FXN, que se encarga de codificar la proteína frataxina, cuya función es
clave en el metabolismo del hierro. La frataxina se encuentra en altas
dosis en una gran variedad de tejidos (como el cardíaco, la espina
dorsal, el hígado o los músculos de movimiento voluntario). Cuando se da
esta mutación genética, la producción de frataxina disminuye y causa un
grave impacto en dichos tejidos.
Los investigadores del Instituto
Germans Trias i Pujol han analizado en la línea de luz MISTRAL del
Sincrotrón ALBA células de pacientes que presentan un déficit de
frataxina debido a la enfermedad. Allí se han obtenido por primera vez
imágenes tridimensionales de microscopía de rayos X, en las que pueden
observarse las células tomadas de pacientes y comparar la estructura y
cambios morfológicos que tienen lugar dentro de estas.
“La luz de
sincrotrón permite visualizar en tres dimensiones las modificaciones que
ocurren en las células enteras sin necesidad de seccionarlas. Ninguna
otra técnica puede ofrecer esos resultados ya que combina una alta
resolución con la posibilidad de obtener detalles de células completas
vitrificadas, es decir, en un entorno lo más parecido posible al
normal”, añade Eva Pereiro, responsable científica de MISTRAL. Esta
línea de luz del Sincrotrón ALBA es una de las cuatro que existen en
todo el mundo para realizar este tipo de estudios.
El 25 de setiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia para subrayar la necesidad de dar con tratamientos de prevención o cura de la enfermedad
“Nuestro objetivo es complementar estos datos con ensayos
farmacológicos para evaluar su eficacia y comprobar si son capaces de
restaurar las funciones celulares afectadas por la enfermedad”, asegura
Ivelisse Sánchez. El equipo también lo forma el investigador predoctoral
Eudald Balagué, que actualmente realiza la tesis doctoral sobre esta
patología.
Vivir con ataxia de Friedreich
El
25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia para
visibilizar y poner de manifiesto la necesidad de investigar y dar con
tratamientos de prevención, cura o retraso.
Sus primeros síntomas
aparecen entre los 5 y 25 años de edad con dificultades para coordinar
movimientos o inestabilidad al caminar.
Diez años después, es muy
frecuente que los pacientes necesiten usar silla de ruedas. Además, la
mayoría suelen presentar también problemas cardíacos, lo que reduce
considerablemente su esperanza de vida.
A día de hoy no existe una
terapia aprobada y solo pueden ofrecerse tratamientos paliativos. Según
datos de la Federación Española de Ataxias (FEDAES), afecta a más de
8.000 personas en España. Hasta la fecha se han descrito más de 100
subtipos diferentes de ataxia hereditaria.
Fuente: Sincrotrón ALBA
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