El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con el Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla, ha obtenido la designación del raloxifeno (un fármaco empleado contra la osteoporosis propia de la menopausia) como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), una enfermedad rara que se caracteriza por una profusión de hemorragias nasales que aumenta con la edad. Es la primera vez que un organismo público español logra la designación de un medicamento huérfano, aquéllos destinados a tratar patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 y cuya comercialización resulta poco probable debido a su escasa demanda.
La investigación que ha dado pie a esta designación ha sido dirigida por los investigadores del CSIC Luisa María Botella y Carmelo Bernabeu, junto con el investigador Roberto Zabarrieta, del Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla. Asimismo, ha contado con la participación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Fundación Ramón Areces, así como con el apoyo de la Asociación Española de enfermos de esta dolencia.
Botella contextualiza la relevancia de esta designación: “Dada la baja prevalencia de las enfermedades raras y de la sintomatología particular de cada una de ellas, en general no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además, a la industria farmacéutica no resulta rentable invertir dinero en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia. Por ello, desde un punto de vista farmacológico, las patologías raras son también huérfanas”.
Existen dos tipos de medicamentos huérfanos: los de nueva creación, específicamente diseñados para tratar una dolencia rara; y aquellos ya empleados en el tratamiento de otra patología y que, tras el preceptivo ensayo clínico, se revelan útiles contra alguna de estas enfermedades. Este es el caso del raloxifeno.
El proceso que ha derivado en su designación como fármaco huérfano contra la HHT se inició a finales de 2006, a través de una investigación preclínica y clínica que concluyó que tiene un efecto beneficioso para el tratamiento de las hemorragias nasales propias del HHT, su principal síntoma, y carece de efectos secundarios. Su eficacia fue probada en un ensayo clínico, realizado en dos series y con un total de 30 afectados, en el Hospital de Sierrallana, en Torrelavega, centro de referencia de la enfermedad en España según la Fundación Internacional de HHT. Las líneas de investigación del hospital, perteneciente al Servicio Cántabro de Salud, están gestionadas por el Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla.
La razón bioquímica del éxito terapéutico del raloxifeno fue estudiada en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) por la investigadora Virginia Albiñana. Según sus análisis, el raloxifeno activa los promotores de dos genes, Endoglina y ALK1, en las células endoteliales (las células que forman vasos sanguíneos).
UNA PATOLOGÍA QUE DISMINUYE LA CALIDAD DE VIDA
La HHT, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, tiene una prevalencia estimada de un afectado por cada 8000 habitantes. Se trata, al igual que la mayoría de enfermedades raras, de una dolencia genética que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad; manchas de color rojo o púrpura en las manos, la cara y las mucosas; y afectación de órganos internos, con malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal.
Aunque no es mortal, sus síntomas reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años. Asimismo, algunas de las malformaciones en venas o arterias pueden derivar en hemorragias pulmonares, abscesos cerebrales o cianosis por pérdida parcial de oxígeno o embolias.
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El próximo 28 de febrero se celebrará la segunda edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa que pretende atraer la atención sobre este tipo de patologías minoritarias. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, existen en la actualidad unas 5.000 patologías de este tipo. De ellas, el 80% son de origen genético.
El número de afectados por esta clase de síndromes es desconocido, aunque se estima que suponen entre el 6% y el 8% de la población mundial, lo cual supondría unos tres millones de afectados sólo en España.
Para que una enfermedad sea declarada dentro de esta categoría debe afectar a un número igual o inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes, según el criterio establecido por la Unión Europea.
La investigación básica, basada en la búsqueda de las bases genéticas de las
patologías, y el desarrollo de fármacos huérfanos resultan claves para su tratamiento. El mecanismo de designación de un fármaco como huérfano corre a cargo de la Comisión Europea tras un proceso de revisión y aprobación por la Agencia Europea de Medicamentos.
patologías, y el desarrollo de fármacos huérfanos resultan claves para su tratamiento. El mecanismo de designación de un fármaco como huérfano corre a cargo de la Comisión Europea tras un proceso de revisión y aprobación por la Agencia Europea de Medicamentos.
La legislación europea concede una serie de incentivos para el desarrollo de
medicamentos huérfanos, como son la exclusividad comercial durante los diez años siguientes a la concesión de la autorización de comercialización, la exención de tasas, las subvenciones a programas de investigación de los Estados miembros, o la asistencia en la elaboración de protocolos. El siguiente paso es encontrar empresas farmacéuticas interesadas en las sucesivas etapas de desarrollo del fármaco.
medicamentos huérfanos, como son la exclusividad comercial durante los diez años siguientes a la concesión de la autorización de comercialización, la exención de tasas, las subvenciones a programas de investigación de los Estados miembros, o la asistencia en la elaboración de protocolos. El siguiente paso es encontrar empresas farmacéuticas interesadas en las sucesivas etapas de desarrollo del fármaco.
