Durante años las investigaciones de genética humana han provocado un enorme sesgo en las bases de datos a favor de las poblaciones de origen europeo. De todos los genomas completos que se han publicado hasta la fecha sólo uno de ellos es de África, el lugar donde habitaba el ancestro común y desde el que el ser humano colonizó el resto del planeta. Ahora, una investigación dirigida por científicos de la Universidad de Penn State (EEUU) ha demostrado hasta qué punto estaba equivocado el camino científico seguido por los estudios genéticos.
El estudio ha analizado la secuencia de ADN de cuatro bosquimanos de la etnia Khoisán y un miembro de los Bantú, para lo que se ha prestado voluntario el arzobispo y Premio Nobel de la Paz Desmond Tutu. Los investigadores han identificado 1,3 millones de variantes genéticas desconocidas hasta la fecha. Con la secuenciación de los dos europeos, tres asiáticos y un africano secuenciados hasta ahora sólo se habían documentado entre 3 y 4 millones de variantes.
"La variación genética humana es vital para determinar el riesgo de padecer una enfermedad que tiene un individuo o la capacidad que tiene para responder a un determinado fármaco", explica la coautora del trabajo Vanessa M. Hayes, de la Universidad de New South Wales en Australia.
"Hay que recordar que la genómica humana está llegando a ser una fuente de conocimiento médico real y muy poderosa que podría alcanzar su punto álgido en 2010", asegura el autor principal del trabajo, Stephan C. Schuster, científico de Penn State y líder del grupo que descifró el genoma del mamut hace algunos meses.
Los últimos cazadores-recolectores
Schuster seleccionó a cuatro representantes de la etnia Khoisán, una población de bosquimanos que habita en Namibia, por ser el único grupo que aún mantiene el tipo de vida cazador-recolector que tenían los primeros seres humanos.
Además, ha evolucionado sin interrupción desde la separación del ancestro, algo que no han hecho las poblaciones europeas o asiáticas que pasaron por un cuello de botella genético cuando unos pocos individuos se expandieron por el hemisferio norte. "Hay más diferencias genéticas entre dos bosquimanos que entre un europeo y un asiático", compara Hayes.
"Estas características permiten a los científicos estudiar no sólo las aplicaciones médicas sino también las adaptaciones al modo de vida", explica Tomás Marqués Bonet, investigador del Departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington y del Instituto Médico Howard Hughes.
La investigación detalla un perfecto ejemplo de este tipo de mutaciones relacionadas con el modo de vida. Los individuos analizados no poseen el gen que permite fabricar la enzima que digiere la lactosa. Como es lógico los cazadores-recolectores no consumían leche, porque no explotaban ganado. Algo que sí comenzaron a hacer los humanos con el inicio de la agricultura y la ganadería. Por ello ese gen y la capacidad de digerir la leche sí se encuentra en las poblaciones europeas o asiáticas.
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