3 feb. 2012

Chip de ADN para el diagnóstico genético de las distrofias de retina

El número de genes que causan alteraciones de la visión ha aumentado dramáticamente, lo cual dificulta en gran medida el diagnóstico genético manual para determinar el origen de las alteraciones. En los últimos veinte años se han descrito 350 genes responsables de las patologías de la visión, de los cuales más de 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias.




La catedrática Roser Gonzàlez, del Departamento de Genética, es la principal investigadora de un proyecto científico de la UB en el que colabora la ONCE. El objetivo prioritario del trabajo, titulado Diseño de un protocolo de diagnóstico genético ampliado y automatizado de las distrofias de retina. Aplicación al diagnóstico de 10 familias y a la identificación de nuevos genes, es diseñar un chip de ADN para estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias.

El diagnóstico genético es muy importante para el paciente y su entorno familiar y para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias. Sin embargo, la metodología convencional de secuenciación del ADN resulta excesivamente costosa y lenta para el diagnóstico genético en caso de que el número de genes que haya que analizar sea muy elevado.

Por este motivo, el equipo que dirige la Dra. Roser Gonzàlez ha diseñado un chip de ADN que permite diagnosticar los cien genes más frecuentes implicados en este tipo de distrofias. Esta herramienta permite analizar de una manera automatizada, fiable y rápida los marcadores genéticos más informativos de los genes candidatos. El objetivo del proyecto, financiado parcialmente por la ONCE, es producir este chip y llevar a cabo el diagnóstico genético de diez familias afectadas por la retinosis pigmentaria (la distrofia de retina más frecuente), caracterizar las nuevas mutaciones funcionales y seleccionar a las familias óptimas para iniciar la investigación de nuevos genes.

La ONCE y la investigación

La ONCE cumple con su misión social mediante varios proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades como ciudadanos de pleno derecho que son.

Para desarrollar sus objetivos, la ONCE ofrece múltiples servicios y ha puesto en marcha varias actividades con las que refuerza su compromiso para impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, colaborando en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que, con mayor frecuencia, son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y la deficiencia visual con el fin de fomentar la prevención de enfermedades y desarrollar terapias efectivas.


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