Las células de cuatro pacientes anónimos han permitido escribir las primeras páginas del diccionario genético de la leucemia linfática crónica, la leucemia más frecuente en nuestro país y el resto de países occidentales. A partir de estas muestras, un equipo de científicos españoles, dirigido por Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic de Barcelona, ha descifrado el genoma completo del tumor e identificado cuatro nuevas mutaciones genéticas que conducen a su desarrollo. Se trata de un gran paso que abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos y alimenta la esperanza de controlar la leucemia. La investigación en la que han participado 12 instituciones y más de 60 investigadores, en su mayoría españoles, se presenta en la revista “Nature”.
La leucemia linfática crónica produce un incremento de un tipo de glóbulos blancos llamados linfocitos B en la médula ósea. Las células cancerosas se diseminan desde la médula ósea a la sangre y hacia los ganglios linfáticos y otros órganos como el hígado o el bazo. Su desarrollo acaba debilitando el sistema inmune, las defensas del organismo. Se sabe que el cáncer surge de la acumulación de daños genéticos, pero se desconoce cuántas y qué mutaciones son necesarias para generarlo.
El trabajo del grupo español responde a estas preguntas. Con la más avanzada tecnología de secuenciación genética, han comparado el ADN de las células tumorales de cuatro pacientes con sus células sanas. Esta primera aproximación ha mostrado un cáncer más complejo de lo que podía intuirse. Han salido a la luz mil mutaciones en cada uno de los genomas estudiados, potencialmente capaces de desencadenar la enfermedad. La buena noticia es que en esa maraña de errores de genéticos se han encontrado varios que son recurrentes. Las alteraciones más significativas de los genomas tumorales de los cuatro pacientes se buscaron en 300 pacientes más, hasta identificar cuatro nuevos genes, cuyas alteraciones son las que originan la aparición de la leucemia más común.
“Una vez identificadas estas mutaciones, podemos trabajar en la búsqueda de fármacos que sean capaces de neutralizar estas mutaciones y detener el avance de la enfermedad”, avanza Elías Campo. El objetivo del grupo español es extender estos estudios genómicos a 500 enfermos más.“Pero las conclusiones de esta primera fase son tan determinantes que permiten avanzar en paralelo en tratamientos de choque para detener la dolencia”, explica.
El proyecto de los 25.000 genomas
Los trabajos del grupo español para el estudio del genoma de la leucemia están financiados por el Ministerio de Ciencia, que ha aportado 10 millones de euros al proyecto. Pero no es una iniciativa en solitario de España y dedicada en exclusiva a este tumor hematológico. Hace tres años científicos de 12 países emprendieron un proyecto ambicioso que busca analizar el genoma de los 50 tipos de cáncer con mayor impacto social (tumores de mama, páncreas, piel, riñón, cerebro, hígado….). Así nacía el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, una iniciativa en equipo de gobiernos y grupos científicos de cuatro continentes que busca arrancarle todos los secretos genéticos al cáncer. La tarea es ingente y trata de secuenciar el genoma de 500 pacientes por cada tumor, 25.000 en total.
En estos momentos, están en marcha 38 proyectos y hay 17.000 genomas tumorales en estudio, como el de la leucemia del grupo español.
Cuando se ponga fin a este macroproyecto se habrán desentrañado muchos de los secretos genéticos del cáncer. Se tendrá un gran manual del cáncer en el que se podrá distinguir entre las mutaciones que no influyen en la formación de un tumor de las que juegan un papel determinante. Con el tiempo, la tecnología estará al alcance de todos y cada paciente con cáncer podrá tener el genoma de su tumor, un perfil personal de ese gran manual genético.
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